sexta-feira, 4 de setembro de 2009

Fenilcetonúria: Erro Inato Do Metabolismo

Fenilcetonúria: Erro Inato Do Metabolismo

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina (Fal ), de herança autossomica recessiva.

Foi descrita em 1934 por Folling, médico, bioquímico norueguês, a partir da observação de dois irmãos com retardo mental, que apresentavam odor característico na urina e excreção aumentada de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.

Os indivíduos afetados carecem de uma enzima hepática chamada, fenilalanina hidroxilase, que converte em tireosina o excesso de Fal que é necessário para as proteínas estruturais, via alternativa do metabolismo e então a síntese do ácido fenilpirúvico, o que dá origem ao nome fenilcetonúria. A tireosina é um importante precursor de neurotransmissores como a dopamina, norepinefrina , epinefrina e serotonina, dessa forma sua deficiência acarreta prejuízos no desenvolvimento do sistema nervoso e habilidades psicomotoras da criança.

O defeito é verificado ao nascer, e as anormalidades metabólicas começam a aparecer quando a criança começa a ingerir proteínas (leite). Subseqüentemente, a Fal, o ácido fenilpirúvico, o ácido fenilático e outros metabólitos são excretados na urina. Esses metabólitos conferem o odor fétido à urina.

A partir destas informações e de outras que surgiram posteriormente, os esforços concentraram-se no desenvolvimento de um teste para detectar a doença em recém nascidos, a fim de que fosse instituído o tratamento antes da instalação do quadro clínico.

O lactente ao nascer parece normal, já que os aminoácidos recebidos via placentária não interferem no desenvolvimento do sistema nervoso, pois este só terá desenvolvimento significativo após o nascimento. Mas, se a enfermidade não for diagnosticada e tratada,após o nascimento, desenvolvem-se sintomas neurológicos como irritabilidade, hiperatividade e crises convulsivas entre os 6 e 18 meses de vida, podendo mais de 99% tornarem-se retardadas mentais de forma moderada ou aguda.

Observou-se que, se a dietoterapia for iniciada nos primeiros meses de vida, é possível a criança efetuar seu potencial de crescimento, tanto mental quanto físico. Quando a doença é descoberta mais tarde, o tratamento dietético não é eficaz na prevenção do retardo mental embora a criança pareça melhorar com a continuidade do tratamento, diminuindo o número de convulsões e tornando-se uma criança mais calma.

Em instituições como a APAE, é grande o número de crianças com retardo mental devido à fenilcetonúria .

Deixo este comentário, por ter conhecido um paciente de 11 anos com este quadro que poderia ter sido evitado se houvesse melhor informação e atenção de alguns profissionais de saúde a familia dele e a outras famílias. Não podemos deixar de orientar quanto a necessidade do TESTE DO PEZINHO ao nascer!

2 comentários:

  1. Sem dúvida, a fenilcetonúria é exemplo de uma doença que poderia ser evitada se fosse detectada rapidamente.
    Quanto mais rápido diagnóstico, mais chances de não se desenvolver a doença e de haver um desenvolvimento psicomotor sem sequelas.
    Esta é uma prova da importância do Teste do Pezinho no recém nascido! Por isso que a população deve estar ciente que esse teste é um direito do bebê.
    É através de informação e conhecimento que conseguiremos reduzir o número de casos dessas doenças!
    E é por isso que seu blog é de extrema importância!!!
    Parabéns!!! :D

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  2. Meu filho tem 7 anos, ele vem sendo tratado como autista, mas optei pelo tratamento biologico, nunca tomou qualquer tipo de calmante. Ha alguns meses notei uma diferença de halito dele em relacao aos meus outros dois filhos, comentei com a medica dele que me encaminhou para uma especialista na area de erros inatos aqui no Rio de Janeiro, Dra Celia Ruth. Hoje saiu o primeiro resultado positivo da primeira bateria de exames que fizemos, e estou muito assustada com o erro inato de metabolismo dos aminoacidos.

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