Fenilcetonúria: Erro Inato Do Metabolismo

Fenilcetonúria: Erro Inato Do Metabolismo

Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo do aminoácido essencial fenilalanina (Fal ), de herança autossomica recessiva.

Foi descrita em 1934 por Folling, médico, bioquímico norueguês, a partir da observação de dois irmãos com retardo mental, que apresentavam odor característico na urina e excreção aumentada de ácido fenilpirúvico e fenilalanina.

Os indivíduos afetados carecem de uma enzima hepática chamada, fenilalanina hidroxilase, que converte em tireosina o excesso de Fal que é necessário para as proteínas estruturais, via alternativa do metabolismo e então a síntese do ácido fenilpirúvico, o que dá origem ao nome fenilcetonúria. A tireosina é um importante precursor de neurotransmissores como a dopamina, norepinefrina , epinefrina e serotonina, dessa forma sua deficiência acarreta prejuízos no desenvolvimento do sistema nervoso e habilidades psicomotoras da criança.

O defeito é verificado ao nascer, e as anormalidades metabólicas começam a aparecer quando a criança começa a ingerir proteínas (leite). Subseqüentemente, a Fal, o ácido fenilpirúvico, o ácido fenilático e outros metabólitos são excretados na urina. Esses metabólitos conferem o odor fétido à urina.

A partir destas informações e de outras que surgiram posteriormente, os esforços concentraram-se no desenvolvimento de um teste para detectar a doença em recém nascidos, a fim de que fosse instituído o tratamento antes da instalação do quadro clínico.

O lactente ao nascer parece normal, já que os aminoácidos recebidos via placentária não interferem no desenvolvimento do sistema nervoso, pois este só terá desenvolvimento significativo após o nascimento. Mas, se a enfermidade não for diagnosticada e tratada,após o nascimento, desenvolvem-se sintomas neurológicos como irritabilidade, hiperatividade e crises convulsivas entre os 6 e 18 meses de vida, podendo mais de 99% tornarem-se retardadas mentais de forma moderada ou aguda.

Observou-se que, se a dietoterapia for iniciada nos primeiros meses de vida, é possível a criança efetuar seu potencial de crescimento, tanto mental quanto físico. Quando a doença é descoberta mais tarde, o tratamento dietético não é eficaz na prevenção do retardo mental embora a criança pareça melhorar com a continuidade do tratamento, diminuindo o número de convulsões e tornando-se uma criança mais calma.

Em instituições como a APAE, é grande o número de crianças com retardo mental devido à fenilcetonúria .

Deixo este comentário, por ter conhecido um paciente de 11 anos com este quadro que poderia ter sido evitado se houvesse melhor informação e atenção de alguns profissionais de saúde a familia dele e a outras famílias. Não podemos deixar de orientar quanto a necessidade do TESTE DO PEZINHO ao nascer!